Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

№81-1,

медицинские науки

Наследственные пигментные гепатозы или доброкачественные гипербилирубинемии вызывают определенные трудности в диагностике и последующем правильном лечении у практических врачей. В данной статье приводится пример семейного случая синдрома Жильбера, проявившегося у ребенка 8 лет, который длительное время находился под диспансерным наблюдением семейного врача с диагнозом недифференцированная желтуха.

Похожие материалы

Наследственные пигментные гепатозы вызывают затруднения в диагностике у практических врачей, что связано со многими факторами. Одним из первых факторов является незнание данной патологии, что соответственно влечет целый ряд ненужных обследований, приводит к необоснованному назначению многих лекарственных препаратов, неоправданной затрате средств и потери времени для правильного лечения данной патологии. Во-вторых, отсутствие настороженности в отношении наследственного генеза данных заболеваний. В нашей стране распространены близкородственные браки, а вместе с ними наблюдается рост наследственной патологии.

Наследственные пигментные гепатозы это заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина, проявляющееся хронической или перемежающейся желтухой без первичного изменения структуры и функции печени, без явных признаков гемолиза и холестаза [1,5].

Одним из синдромов доброкачественных гипербилирубинемий является синдром Жильбера. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Был впервые описан в 1901 г. французскими терапевтами A. Gilbert и P. Lereboullet. При синдроме Жильбера нарушена абсорбция билирубина:

  • недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;
  • дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
  • дефицит УДФГТ, обеспечивающий перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.

По статистике, мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки. Дебют заболевания начинается пре- и пубертате. Провоцирующими факторами являются: ОРВИ, вирусный гепатит, переедание, голодание, инсоляция, прием некоторых лекарственных препаратов, в частности сульфаниламидов.

Различают «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12–30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита, и синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируют после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место, так называемая постгепатитная гипербилирубинемия. Причем она может быть связана не только с инициацией клинических проявлений генетического дефекта (с истинным синдромом Жильбера), но и с развитием хронического вирусного гепатита. То есть больные с постгепатитной гипербилирубинемией требуют тщательного наблюдения и проведения дифференциальной диагностики между синдромом Жильбера и хроническим вирусным гепатитом [1].

Заболевание начинается с появления желтухи, при чем кожа имеет легкую желтушность с лимонным оттенком и выраженную желтушность склер, которая сопровождается астеновегетативным синдромом(общая слабость, повышенная утомляемость, раздражительность, потливость, нарушение сна), иногда диспепсическим синдромом в виде отрыжки, горечи во рту, возможно изжоги, вздутия живота, тошноты, запора, отсутствие аппетита. При объективном исследовании возможно умеренная гепатомегалия.

Мы наблюдали случай синдрома Жильбера у мальчика 8 лет. Родители ребенка впервые обратились в ОДММЦ г.Андижана в 2014году с жалобами на наличие у ребенка желтушного окрашивания кожных покровов и склер, общую слабость.

Из анамнеза заболевания, ребенок был направлен в инфекционную больницу с подозрением на вирусный гепатит при обнаружении желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек. После обследования крови на гепатит: трансаминазы, билирубин, тимоловая проба, ИФА на гепатиты; гепатит был исключен и ребенок направляется на обследование в гематологическое отделение ОДММЦ с диагнозом: Гемолитическая анемия, так как в биохимическом анализе крови отмечено увеличение непрямого билирубина. После исследования общего анализа крови и проведении ряда исследований, гемолитическая анемия была исключена. Ребенок получал курсами гепатопротекторы, витаминотерапию, но без эффекта.

Из анамнеза жизни: ребенок от 1беременности, 1родов родился в срок с весом 3600г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне легкого токсикоза в первой половине беременности, анемии средней степени тяжести. Угрозы во время беременности не было. Мать какие-либо заболевания в период беременности отрицает. Брак не родственный, но в роду с обеих сторон были близкородственные браки и отмечены случаи «желтухи» у родственников. Ребенок рос и развивался нормально. Профилактические прививки получил по возрасту. ОРВИ по 2-3 раза в год в легкой форме. Другие какие-либо заболевания, перенесенные операции, гемо- и плазмотрансфузии у ребенка отрицают.

У мамы ребенка, впервые желтуха появилась в 24 года, через 4 года после рождения ребенка. При обследовании у нее была обнаружена гипохромная анемия, средней степени тяжести и увеличение непрямого билирубина до 80мкмоль/л. Также был выставлен диагноз: Недифференцированная желтуха.

При объективном исследовании ребенка общее состояние относительно удовлетворительное. Физическое развитие соответствует возрасту. Кожные покровы светло желтые и выраженная желтушность склер. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Костно-суставная система без деформаций. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, ясные. Язык обложен серо желтым налетом. Зев спокоен. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень +2см, край закруглен. Селезенка не увеличена. Стул 1-2 раза в сутки, оформленный, окрашен. Моча светлая.

Обследован. В анализе крови: Нв-84г/л,эр.3,4х1012/л, цв.п.-0,8, лейк. 5,6х109/л, СОЭ-2мм/ч, п\я-4%, с/я- 54%, л-29%, м-1%,э-2%.

В анализе мочи: соломенно-желтая, прозрачная, уд.вес — 1020, белок-abs, глюкоза-abs, желчные пигменты-отриц, лейкоциты 3-4 в поле зрения. В общем анализе кала патологии не обнаружено. Биохимия крови: общий белок-60г/л, билирубин общий- 78мкмоль/л, пр-4,2, непр-73,8мкмоль/л, трансаминазы: АЛТ- 0,5ммоль/л, АСТ- 0,3ммоль/л, тимоловая проба-1,4S-H ед, ПТИ- 90%, кальций крови-2ммоль/л. Сывороточное железо-7,8мкмоль/л. ИФА на гепатиты В,С,Д получены отрицательные результаты.

УЗИ печени, селезенки не выявили никаких отклонений; желчного пузыря: наличие небольшой перетяжки в области тела, застой желчи и утолщение стенок желчного пузыря до 3мм.

Получил курс лечения. Диетотерапия стол №5, фенобарбитал 0,1 по 1/2табл 2 раза в сутки №10, урсосан по 1 капсуле на ночь №30, кобавит 0,005 по 1 табл 3 раза в сутки №20, отвар шиповника, отвар кукурузных рылец.

В ходе лечения, состояние ребенка улучшилось, желтушность уменьшилась, исчезли диспепсический и астеновегетативный синдромы. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение семейного врача с соответствующими рекомендациями (непрямой билирубин при выписке — 22мкмоль/л). После госпитализации мать ребенка и сам ребенок были направлены на обследование в НИИ педиатрии г.Ташкента, где диагноз синдром Жильбера был подтвержден.

Список литературы

  1. Блюгер А.Ф. Наследственные пигментные гепатозы — Л.: Медицина, 1975. — 134 с.
  2. Гончарик И.И. Синдром Жильбера: патогенез и диагностика / И.И. Гончарик, Ю.С. Кравченко // Клиническая медицина. — 2001. — № 4. — С. 40-44.
  3. Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И., Оганесян К.А. Дифференциальная диагностика доброкачественных гипербилирубинемий // Клиническая медицина. — 2001. — № 3. — С. 8-13.
  4. Маев И.В., Орлов Л.Л., Овчинникова Н.И., Черемушкин С.В. Доброкачественные гипербилирубинемии // Клиническая медицина. — 1999. — № 6. — С. 9-14.
  5. Подымова С.Д. Болезни печени. — М.: Медицина, 1998. — 704 с.