Роль семейной предрасположенности в развитии ювенильного ревматоидного артрита у детей

Актуальность

В структуре ревматологических заболеваний у детей одним из самых частых является ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА), имеющий особенности этиопатогенеза, иммуногенетической предрасположенности и неоднозначный прогноз. Ювенильный ревматоидный артрит наряду с другими ревматологическими заболеваниями относятся к тяжелой, потенциально инвалидизирующей соматической патологии детского возраста, имеющей высокую медико-социальную значимость. Доказано, что в основе развития ЮРА важную роль играют нарушения в иммунной системе, что, вероятно, является следствием иммуногенетических особенностей и перестроек в организме ребенка с фенотипом «подверженности ЮРА». В настоящее время имеются достаточно убедительные данные, свидетельствующие о семейной агрегации ЮРА. Установлено, что вероятность риска развития болезни у детей в семьях, где имеются больные какими-либо коллагеновыми заболеваниями, увеличивается в 4,7 раза. Тем не менее, согласно современным представлениям, ЮРА относят к мультифакторным заболеваниям, в развитии которых принимают участие как средовые, так и наследственные факторы.

В целом ЮРА относится к полигенно предрасполагающим заболеваниям. Гетерогенность факторов, инициирующих развитие болезни, определяет клинический полиморфизм ЮРА. Каждый вариант течения ЮРА имеет свой механизм реализации, в котором играют роль разнообразные факторы и особенности иммуногенетического статуса. Особая роль придаётся ассоциации заболевания с носительством антигенов системе HLA. Фенотипирование больных ЮРА по системе HLA позволило связать ряд форм заболевания с преобладающей частотой носительства различных антигенов.

Изучение фенотипических особенностей по HLA у детей с ЮРА и у членов их семей, открывает перспективы первичного и вторичного прогнозирования этого заболевания. Несмотря на то, что в семьях обследованных редко встречается несколько детей или близких родственников страдающих ЮРА, результаты изучения гаплотипов HLA, позволяют прогнозировать врожденную предрасположенность к этому заболеванию. Это, в свою очередь, предполагает индивидуализацию в подходах к организации образа жизни, а уточнение фенотипа HLA у детей с разными формами ЮРА, могут помочь врачам ревматологам в выборе тактики лечения.

Цель работы

Установить роль наследственности у детей с различными формами ревматоидного артрита.

Материалы и методы исследования

Работа выполнялась на кафедре Госпитальной педиатрии Андижанского государственного медицинского института. Для решения поставленных цели и задач настоящей работы, нами обследованы и наблюдались 96 детей в возрасте 3-14 лет с различными клиническими формами ЮРА, поступившие для обследования и лечения в Андижанский областной детский многопрофильный медицинский центр. Возрастно — половой контингент обследуемых детей представлен в таблице 1.

Таблица 1. Пол и возраст больных ЮРА

Больные ЮРА обследовались однократно — при поступлении в стационар. Диагноз заболевания верифицирован на основании тщательного изучения анамнестических данных, выявления предрасполагающих факторов для возникновения болезни, обобщения клинических проявлений патологического процесса и результатов клинико-лабораторных, функциональных, биохимических, рентгенологических методов исследования. При формулировке клинического диагноза использовалась рабочая классификация ЮРА, принятая в 1977 году группой экспертов ВОЗ и Европейской Лигой по борьбе с ревматическими болезнями. С целью выявления анамнестических, генетических особенностей и других предполагающих факторов, влияющих на возникновение у детей ЮРА, нами проводился опрос родителей и ретроспективное изучение данных историй болезней.

Результаты исследования

Все наши обследуемые дети имели различные варианты течения ЮРА, из которого следует, что суставная форма заболевания составила 63,5% и вдвое меньше больных с системными проявлениями (36,5%) . Наибольшая частота заболеваний совпадает с возрастными периодами 3-6 лет и 11-14 лет как при суставной, так и системной формах заболевания, и в большинстве случаев связан с женским полом (60,4%) . По давности заболевания более чем одного года, наибольший удельный вес составляет суставная форма 44,6% против системной формы заболевания 40%. Суставная форма заболевания протекала в виде полиартрита (64%), олигоартрита (34,4%) и относительно редко в виде моноартрита (1,6%). Ведущими клиническими проявлениями суставных форм ЮРА в наших исследованих отмечалась выраженная артралгия и утренняя скованность (100%). Наиболее частой локализацией патологического процесса при суставном варианте явились голеностопные (96,9%), проксимальные межфаланговые (95,8%), лучезапястные (93,8%) и коленные (84,4%) суставы. По характеру рентгенологических изменений суставов: I стадию имели 21,3% детей; II стадию 42,6%; III стадию 29,5% и 6,6% детей с IV стадией суставных повреждений.

При клинической оценке системной формы ЮРА нами установлено, что дебют заболевания в 46,9% случаев приходился на детей до 6- летного возраста, а наиболее частыми клиническими проявлениями в данной группе составил аллергосептический синдром (34,4%), поражения глаз (45,7%) и РЭС (22,9%). Наиболее значимыми симптомами системной формы нами выделены: лихорадка постоянного характера (100%), артралгия и миалгия (100%), анемия (100%) и гепатомегалия (88,6%). Рентгенологическая картина костных повреждений суставов, преимущественно, соответствовала III- и IV- стадиям (51,4% и 31,4%).

Все дети, независимо от формы ЮРА, поступали в стационар со II- и III- степенью активности ревматоидного воспаления (33.3% и 61,5%).

Анализируя отягощенную наследственность детей с ЮРА в зависимости от формы заболевания, мы отметили большую ассоциацию заболевания родителей и родственников. Проведенный нами анализ семейного анамнеза 96 детей с ЮРА показал, что в 43,7% случаев у родственников I- II линии родства имели место ревматологические заболевания. Такие заболевания, как хронический артрит (13,1%), ревматоидний артрит (11,5%), артропатии (8,2%) и остеохондроз (6,5%) у родственников и родителей выявлены преимущественно у детей с суставной формой ЮРА, а системные проявления ЮРА у обследованных детей ассоциировались чаще всего с такими заболеваниями родителей и родственников как аллергические дерматозы, системная красная волчанка, вирусный гепатит, особенно типа В. У родственников двух детей с системной формой ЮРА имели место перенесенные атаки ревматизма в подростковом возрасте.

Вывод

Таким образом, по результатам полученных нами данных можно предположить о семейной подверженности детей с ЮРА независимо от клинических форм проявления данного заболевания.