Синдром Туррета

№126-1,

медицинские науки

Синдром Туррета — это нечто большее, чем просто двигательные и голосовые тики, и в этом обзоре будут рассмотрены различные сопутствующие заболевания, а также социальное воздействие и качество жизни у людей с данным синдромом.

Похожие материалы

Синдром Туррета (болезнь Туррета, синдром Жиля де ла Туррета) — расстройство центральной нервной системы, которое чаще всего проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Точная причина синдрома Туррета неизвестна, но многие современные исследователи предполагают, что это генетическое заболевание. Следовательно, если это генетическое расстройство, значит, оно является результатом изменения генов. Эти изменения могут либо наследоваться, либо формироваться во время внутриутробного развития.

Генетические исследования показали, что синдром Туррета наследуется как доминантный ген. Вероятность появления ребенка с данным синдромом у родителей, которые страдают этим заболеванием, около 50%. Так же важно уточнить, что данный синдром проявляется чаще у мальчиков, чем у девочек. Существует мнение. что сидром Туррета является причиной аномального метаболизма химического вещества в мозге, называемого дофамином.

Современные ученые изучают другие причины, которые способствуют развитию данного синдрома. К ним можно отнести такие факторы как: курение во время беременности, осложнения во время беременности, инфекции.

Симптомы заболевания

Отличительным признаком синдрома Туррета является тик. Тик- это внезапные короткие прерывистые движения или звуки. Моторные и вокальные тики, в свою очередь, могут быть простыми и сложными. К простым тикам относятся: моргание глаз, движения рта, подёргивания носа, подёргивания головой, ворчание, лай, кашель, хмыканье, кряхтение. К сложным тикам относят: прикосновение предметов, удары, непристойные жесты, прыжки, изгибы, скручивания, использование нецензурной лексики, повторение чужих или своих слов (эхолалия).

Некоторые люди в состоянии подавлять свои нервные тики. Другие могут сдерживаться лишь некоторое время, однако в конечном итоге их напряжение нарастает и тик проявляется намного сильнее. Но также есть пациенты, которые хорошо справляются и адаптируются.

Сопутствующие заболевания и социальное влияние синдрома Туррета

При синдроме Туррета возможны следующие сопутствующие заболевания: синдром дефицита внимания с гиперактивностью, обсессивно-компульсивное расстройство или расстройство аутистического спектра. Так же сопутствующими проблемами данного синдрома являются депрессия, тревога, злоупотребление психоактивными веществами, расстройство личности. Всё это может привести к низкой самооценке и ухудшению психосоциального функционирования.

Среди детей с диагнозом ТС 86% также были диагностированы по крайней мере с одним дополнительным психическим, поведенческим или расстройством развития, таким как:

  • 63% имели СДВГ.
  • 26% имели поведенческие проблемы, такие как оппозиционное вызывающее расстройство или расстройство поведения.
  • у 49% были проблемы с тревогой.
  • у 25% была депрессия.
  • 35% имели расстройства аутистического спектра.
  • 47% имели инвалидность в обучении.
  • у 29% были проблемы с речью или языком.
  • у 30% были задержки в развитии.
  • 12% имели интеллектуальные нарушения.
  • 42,6% имеют по крайней мере одно сопутствующее хроническое заболевание.

Продолжительность жизни у страдающих синдромом Туррета такая же, как и у здорового человека. Они не представляют угрозы для общества за исключением нестандартного поведения. Около трети пациентов имеют социальные проблемы из-за таких особенностей как копролалия, а также нецензурное социально неадекватное поведение, которое чаще всего направлено на члена семьи или близкого человека.

Вылечить синдром Туррета невозможно. Существует мнение, что люди с синдромом Туррета опасны для общества, но это не так. Они учатся в школах с остальными детьми, работают, водят автомобили.

Помощь пациентам

Поскольку исследователи общественного здравоохранения не в курсе сколько людей страдают синдромом Туррета, первым делом необходимо понять влияние данного синдрома и других расстройств на здоровье общества. Симптомы этого заболевания, к сожалению, не всегда хорошо распознаются, что мешаем пациентам получить своевременное лечение. Только у половины детей с синдромом Туррета поставлен диагноз.

Необходимо заниматься просветительской деятельностью, предоставляя информацию и синдроме Туррета и других тик-расстройствах. Важно дать общественности информацию о диагностики и лечении этого заболевания, улучшить доступ к медицинской помощи и к в конечном итоге помочь людям вести здоровый и продуктивный образ жизни.

Список литературы

  1. Marianthi G, Jeremy W, Mathews CA, Matthew S, Jeremiah S, Peristera, P. The genetical etiology of Tourette Syndrome: Крупномасштабные совместные усилия на грани открытия. Рубежи В Нейробиологии. 2016; 10(351).
  2. Krewski D, Barakat-Haddad C, Donnan J, Martino R, Pringsheim T, Tremlett H, ... Cashman, NR. Determinants of neurological disease: Synthesis of systematic reviews. Нейротоксикология. 2017;61(SI: Determinants of Neuro Dis), 266-289.
  3. Ting-Kuang C, Jing H, Pringsheim T. Пренатальные факторы риска синдрома Туретта: систематический обзор. BMC Беременность и роды. 2014; 14(1): 1-27.
  4. Orlovska, S, Vestergaard, CH, Bech, BH, Nordentoft, M, Vestergaard, M, & Benros, ME. Ассоциация стрептококковой инфекции горла с психическими расстройствами: Тестирование ключевых аспектов гипотезы ПАНД в общенациональном исследовании. JAMA Психиатрия. 2017; 74(7): 740-746.
  5. Курлан Р. Клиническая практика. Синдром Туррета. N engl J Med 2010 ; 363:2332
  6. Робертсон. . Синдром Жиля де ла Туррета : современное состояние. Arch Dis Child Education Ed 2012; 97:166
  7. Pourfar M, Feigin A, Tang CC и др. Аномальые метаболические сети мозга при синдроме Туррета. Неврология 2011; 76:944
  8. Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of diagnosed Tourette Syndrome in persons aged 6-17 years — United States, 2007.
  9. Eapen, V, Crncec, R. Tourette Syndrome in children and adolescents: special considerations. J Psychosom Res. 2009. 67(6): 525-32.
  10. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: Fifth edition, DSM-5, Washington, DC; 2013