Альбинизм в жизни человека

№126-1,

медицинские науки

Альбинизм - это наследственное заболевание, которые многие считают страшным и опасным, но на самом деле это не так. В данной статье будет разобрано это удивительное наследственное заболевание человека, а именно причины, симптомы и возможное лечение данного заболевания.

Похожие материалы

Альбинизм происходит от латинского слова albus — белый. Является наследственным заболеванием, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие пигмента меланина. Причина данного заболевания будет повреждение тирозиназы — фермента, который отвечает за синтез меланина. Сам меланин отвечает за придание коже, волосам, ногтям, а так же оболочкам глаза окраски.

Тогда возникает вопрос, что такого особенного в цвете кожи или волос, или глаз? На первый взгляд все кажется простым, но это не так.

Важно заметить, что данная генетическая особенность не является смертельным заболеванием для человека, однако может существенно повлиять на качество самой жизни.

Причины

Цвет кожи, волос, радужной оболочки глаза определяется наследственность, то есть каждый человек уже рождается с запрограммированным цветом волос, кожи, глаз. В нашем организме есть несколько генов, определяющих цвет выше названных структур. Нарушение или мутация любого из этих генов приводит к нарушению содержания или выработки меланина, а как следствие приводит к альбинизму. Альбинизм может передаваться следующим поколениям как рецессивно, так и доминантно, то есть данное заболевание может проявиться или в каждом поколении, или только при совпадении двух мутировавших генов.

О самом пигменте меланине

Меланин происходит от слова melanos — черный. Данный пигмент окрашивает кожу и ее производные в определенный цвет. То, насколько сильно будет отсутствовать в организме меланин, будет определять выраженность альбинизма. Также важно отметить, что данный пигмент защищает человека от ультрафиолетового облучения, образуя загар. Меланин в радужной оболочке глаза позволяет лучам света проходить лишь через зрачок, что позволяет человеку безболезненно смотреть на свет.

Классификация

Альбинизм может быть как полный (глазо-кожный), так и частичный (глазной).

Полный альбинизм может наблюдаться в тех случаях, когда дефект меланина присутствует как в коже, так и в волосах, и в радужке глазного яблока. Частичный альбинизм наблюдает в тех случаях, когда нехватка меланина только в радужке глаза. Но так, же можно выделить еще несколько разновидностей альбинизма среди полного и частичного альбинизма. Это зависит от того, какой именно ген прошел мутацию.

Признаки полного альбинизма

Люди с данной разновидностью альбинизма с рождения будут обладать белой кожей, белыми волосами. Так как пигмент меланин будет отсутствовать в радужке глаза, то, следовательно, радужка будет полностью пропускать свет, что приведет к феномену «красных глаз». Данный феномен получится вследствие просвечивающихся сосудов, которые и дадут глазу красный или розовый оттенок.

Со стороны это не кажется таким уж опасным, но этот феномен приводит людей к тому что, им трудно переносить яркий свет, может развиться светобоязнь, острота зрения так, же может быть снижена. Могут наблюдаться и другие нарушения функций глаз, к примеру, нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок.

Как недавно было упомянуто, что меланин будет отсутствовать в теле человека, следовательно, кожа будет неспособна справиться с ультрафиолетовым излучением. Исходя из этого, загар не будет формироваться на коже. В таком случае возникает вопрос: «Что будет происходить с кожей?».

Ответ на данный вопрос достаточно прост. Люди с полным альбинизмом под прямыми солнечными лучами будут получать ожог. Поэтому они вынуждены носить одежду, покрывающую их кожу: рубашки с длинными рукавами, длинные брюки и юбки, шляпы с широкими полями.

Так же важно отметить, что у людей с данным заболеванием гораздо выше вероятность рака кожи.

Признаки частичного альбинизма

Данная разновидность альбинизма характеризуется тем, что клинические проявления появляются только со стороны органа зрения, в то время как кожа содержит в норме пигмент меланин и способна к образованию загара. Волосы так же имеют нормальное содержание пигмента и определенную окраску и структуру.

Со стороны глаз можно заметить:

  • Нистагм;
  • Косоглазие;
  • Светобоязнь;
  • Сниженная острота зрения;
  • Прозрачная радужка;
  • Нарушение бинокулярного зрения — человек не способен видеть одну картинку двумя глазами.

Важно заметить, что если альбинизм является сопутствующим или составляющей частью другого заболевания, то возможны более грубые нарушения гена отвечающего за меланин, а так же затрагивание других генов и возникновение ряда других признаков и симптомов.

Лечение

Альбинизм является генетическим заболеванием, потому не излечим. Методы лечения, которые существуют на данный момент, являются симптоматическими, то есть они направлены на лечение или облегчение симптомов альбинизма.

В пример можно привести:

  • Использование солнцезащитных кремов;
  • Использование солнцезащитных очков, находясь на улице;
  • Коррекция остроты зрения с помощью линз или очков;
  • Ношение одежды, которая максимально закрывает кожу.

На данный момент молекулярная генетика ищет способы борьбы с генетическими мутациями. Если же ученые смогут разработать способ починки гена после его мутации, то альбинизм и многие другие генетические заболевания станут излечимы.

Подводя итог, надо подчеркнуть, что альбинизм не нужно относить к разряду тяжелых или опасных заболеваний. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни, не проявляет осложнений со стороны внутренних органов. Альбинизм меняет образ жизни человека, совершенно не опасен для окружающих, поэтому многие мифы, связанные с данным заболеванием, являются беспочвенными.

Список литературы

  1. "Albinism in Africa. Historical, Geographic, medical, genetic and physchosocial aspects. Edited by Jennifer Kromberg, Prashiela Manga. Academic press" Кириченко Е.Н. Альбинизм: [Электронный ресурс] // Генокарта Генетическая энциклопедия. 2019.
  2. "Arnold G. L. Inborn errors of metabolism in the 21st century: past to present.Ann Transl Med. Врожденные ошибки метаболизма в 21 веке: от прошлого к настоящему. 2018 Dec;6 (24):467
  3. "Norman C. S. and all. Identification of a functionally significant tri-allelic genotype in the Tyrosinase gene (TYR) causing hypomorphic oculocutaneous albinism (OCA1B).Sci Rep. Идентификация функционально значимого триаллельного генотипа в гене тирозиназы (TYR), вызывающего гипоморфный окулокутанный альбинизм (OCA1B) 2017 Jun 30;7 (1):4415
  4. "Maumenee IH. Letter: Autosomal dominant inheritance in albinism.Am J Ophthalmol. Письмо: Аутосомно-доминантное наследование при альбинизме. 1974 Oct;78(4):737-8.
  5. Pang T., Lei J., Zheng H., Xu B., Jiang W. Y., Li H.Y. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism type IV and discovery of a novel mutation. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. Пренатальная диагностика окулокутанного альбинизма IV типа и обнаружение новой мутации. 2011 Feb;28 (1):1-5.
  6. Ramos A. N., Fraga-Braghiroli N., Ramos J. G. R., Scope A., Fernandes J. D. Dermoscopy of naevi in patients with oculocutaneous albinism.Clin Exp Dermatol. Дермоскопия наэви у пациентов с окулокутанным альбинизмом. 2019 Jan 17.
  7. Van der Walt J.E., Sinclair W. Vitamin D levels in patients with albinism compared with those in normally pigmented Black patients attending dermatology clinics in the Free State province, South Africa. Int J Dermatol. Уровень витамина D у пациентов с альбинизмом по сравнению с таковым у нормально пигментированных чернокожих пациентов, посещающих дерматологические клиники в провинции Свободный штат, Южная Африка. 2016 Sep;55(9):1014-9