Синдром дауна

№126-1,

медицинские науки

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, вызванное трисомией по 21 хромосоме. В данной статье будут рассмотрены виды, причины, осложнения, прогноз на жизнь синдрома Дауна. А также история открытия данного заболевания

Похожие материалы

Синдром Дауна — хромосомная болезнь, при которой в кариотипе имеются дополнительные хромосомы, т. е. наблюдается трисомия по 21 хромосоме. У людей с синдромом Дауна плоское лицо и затылок, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, кожная складка на шее, укороченные конечности, короткопалость, поперечная ладонная складка и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

История заболевания

История исследования синдрома Дауна началась в середине XIX века. От первого описания «монголоидного» типа умственной отсталости, опубликованного Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году

Джон Даун вначале отметил у группы своих пациентов некоторые особенности строения языка, затем он стал изучать форму черепа, и на этом основании сгруппировал пациентов в 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская»

Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом Дауна, он также отметил, что у них часты пороки сердца и эндокринной системы, и что такие люди обучаемы и их обучение даёт очень хорошие результаты; указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи людей с СД, а также на склонность таких людей к подражанию, что может способствовать их обучению. Джон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей.

Виды

Выделяют 3 вида синдрома Дауна:

  • Трисомия — встречается в 90% случаев. Это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • Мозаицизм — встречается в 2-3% случаев. лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия;
  • Транслокация встречается в 4% случаев. Транслокация-перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо).

Причины

Выделяют всего две основные причины возникновения данного заболевания:

  • Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет — 1/60. Основной фактор — старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца — до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  • Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Осложнения синдрома Дауна

  • Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. 50% женщин с данным заболеванием могут иметь детей. 35-50% детей, рожденные от женщины с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями;
  • Больные с синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-хромосома содержит ген, который глушит опухоли, и наличие третьей копии гена обеспечивает защиту организма от рака;
  • Врожденные пороки сердца;
  • Болезнь Альцгеймера;
  • Ожирение;
  • Остановка дыхания во время сна;
  • Лейкемия;
  • Инфекционные заболевания.

Прогноз

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.