Впервые это заболевание было описано в 1916 году врачом из Германии по имени В. Брахман. Однако своё современное название оно получило по имени педиатра из Голландии, Корнелии де Ланге, которая наблюдала сразу пятерых детей с этой патологией и сделала подробное описание синдрома. Причины и развитие болезни до сих пор не известны, остается предположение, что в основе данного заболевания лежат генетические аномалии.
К нам в Областной многопрофильный медицинский центр г. Андижана кардиологическое отделение поступила девочка 2014 года рождения, 2-х лет, с жалобами со слов матери на задержку физического развития, отсутствие речи, общую слабость.
Из анамнеза: ребенок от II беременности, II родов, родился в срок с массой тела при рождении 1655г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне анемии средней степени тяжести. Брак не родственный. Заболевания в период беременности мать девочки отрицает. Родовая деятельность в течение 12 часов. Девочка закричала сразу. К груди приложена в родильном зале, грудь взяла. Пуповина отпала на 4-е сутки. Пупочная ранка сухая. Прививки не получила. Головку держит с 3 месяцев. Самостоятельно не сидит, не переворачивается, не стоит, не ползает, не ходит, хотя движения в ручках и ножках имеются. Отмечается гипертонус в верхних конечностях, нижних конечностях тонус нормальный. Упора на ножки нет. Реакции на окружающих нет. Не гулит, не говорит. Хватательный рефлекс отсутствует. При объективном осмотре общее состояние ребенка относительно удовлетворительное. В сознании. Положение в постели пассивное. Кожные покровы бледные, отмечается низкий рост волос на шее, густые сросшиеся брови, загнутые ресницы, маленькие уши, нос, тоненькая верхняя губа. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Со стороны костно-суставной системы: микроцефалия, окружность головки -38см, Большой родничок 1,0х1,5см. Окружность грудной клетки — 42 см, длина тела — 68 см. Отмечается укорочение плечевых костей и пальчиков кистей рук, их количество соответствует норме. Со стороны органов дыхания без патологии. Со стороны сердечно-сосудистой системы диагностирован врожденный порок сердца: ДМЖП.
Подтвержденный УЗИ сердца и Эхокардиографией. Со стороны органов пищеварения выявлены изменения со стороны ротовой полости-готическое небо. Зубов нет. Живот мягкий, пальпаторно безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Физиологические отправления не нарушены. Со стороны ЛОР органов и зрения патологии не выявлено. Ребенок находится под наблюдением кардиолога по поводу ВПС и невропатолога по поводу задержки психомоторного и речевого развития. Получает препараты левокарнитина (алмиба), ноотропные препараты (пантогам), общеукрепляющее лечение, общий массаж.