Синдром Корнелии де Ланге (случай из практики)

NovaInfo 47, с.273-275, скачать PDF
Опубликовано
Раздел: Медицинские науки
Просмотров за месяц: 9
CC BY-NC

Аннотация

Синдром Корнелии Де Ланге– это редкое наследственное заболевание, по литературным данным, встречается с частотой1 на 30 тысяч новорожденных. Особенность недуга в том, что у ребёнка с самого рождения можно выявить множественные аномалии в развитии, и впоследствии умственную отсталость. Описан случай синдрома Корнелии Де Ланге у ребенка 2-х лет.

Ключевые слова

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ, УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ

Текст научной работы

Впервые это заболевание было описано в 1916 году врачом из Германии по имени В. Брахман. Однако своё современное название оно получило по имени педиатра из Голландии, Корнелии де Ланге, которая наблюдала сразу пятерых детей с этой патологией и сделала подробное описание синдрома. Причины и развитие болезни до сих пор не известны, остается предположение, что в основе данного заболевания лежат генетические аномалии.

К нам в Областной многопрофильный медицинский центр г. Андижана кардиологическое отделение поступила девочка 2014 года рождения, 2-х лет, с жалобами со слов матери на задержку физического развития, отсутствие речи, общую слабость.

Больной ребёнок с диагнозом синдром Корнелии де Ланге
Рисунок 1. Больной ребёнок с диагнозом синдром Корнелии де Ланге

Из анамнеза: ребенок от II беременности, II родов, родился в срок с массой тела при рождении 1655г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне анемии средней степени тяжести. Брак не родственный. Заболевания в период беременности мать девочки отрицает. Родовая деятельность в течение 12 часов. Девочка закричала сразу. К груди приложена в родильном зале, грудь взяла. Пуповина отпала на 4-е сутки. Пупочная ранка сухая. Прививки не получила. Головку держит с 3 месяцев. Самостоятельно не сидит, не переворачивается, не стоит, не ползает, не ходит, хотя движения в ручках и ножках имеются. Отмечается гипертонус в верхних конечностях, нижних конечностях тонус нормальный. Упора на ножки нет. Реакции на окружающих нет. Не гулит, не говорит. Хватательный рефлекс отсутствует. При объективном осмотре общее состояние ребенка относительно удовлетворительное. В сознании. Положение в постели пассивное. Кожные покровы бледные, отмечается низкий рост волос на шее, густые сросшиеся брови, загнутые ресницы, маленькие уши, нос, тоненькая верхняя губа. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Со стороны костно-суставной системы: микроцефалия, окружность головки -38см, Большой родничок 1,0х1,5см. Окружность грудной клетки — 42 см, длина тела — 68 см. Отмечается укорочение плечевых костей и пальчиков кистей рук, их количество соответствует норме. Со стороны органов дыхания без патологии. Со стороны сердечно-сосудистой системы диагностирован врожденный порок сердца: ДМЖП.

Подтвержденный УЗИ сердца и Эхокардиографией. Со стороны органов пищеварения выявлены изменения со стороны ротовой полости-готическое небо. Зубов нет. Живот мягкий, пальпаторно безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Физиологические отправления не нарушены. Со стороны ЛОР органов и зрения патологии не выявлено. Ребенок находится под наблюдением кардиолога по поводу ВПС и невропатолога по поводу задержки психомоторного и речевого развития. Получает препараты левокарнитина (алмиба), ноотропные препараты (пантогам), общеукрепляющее лечение, общий массаж.

Читайте также

Список литературы

  1. Бородулин В.И., Тополянский А.В. и др. Синдромы и симптомы в клинической практике. Эпонимический словарь-справочник. — М: Эксмо, 2009. — 464 с.
  2. Бочков Н.П. «Наследственные болезни. Национальное руководство» «ГЭОТАР, 2002г
  3. Opitz J. M., Reynolds J. F. The Brachmann‐de Lange syndrome //American journal of medical genetics. — 1985. — Т. 22. — №. 1. — С. 89-102.

Цитировать

Ефименко, О.В. Синдром Корнелии де Ланге (случай из практики) / О.В. Ефименко, Е.Д. Княжева, Х.К. Хонкелдиева. — Текст : электронный // NovaInfo, 2016. — № 47. — С. 273-275. — URL: https://novainfo.ru/article/6609 (дата обращения: 27.09.2022).

Поделиться